Resumen

ANTECEDENTES: El rabdomiosarcoma alveolar es una neoplasia maligna de alto grado que aparece en tejidos blandos y afecta a la población de entre 20 y 40 años. Histológicamente muestra células primitivas redondas con crecimiento discohesivo, rodeadas de tabiques fibrosos hialinizados, vascularizados; a la inmunohistoquímica, positividad para marcadores musculoesqueléticos y presencia de las proteínas de fusión PAX3-FOXO1 o PAX7-FOXO1 en estudios moleculares; sin embargo, el correcto diagnóstico puede dificultarse por su similitud morfológica con otras neoplasias, como carcinomas neuroendocrinos o linfomas y por la posibilidad de los RMSA de expresar de forma aberrante marcadores epiteliales o neuroendocrinos a la inmunohistoquímica. 

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 46 años, que inició con rabdomiosarcoma alveolar sinonasal izquierdo, recibió tratamiento de quimioterapia y radioterapia mostrando respuesta clínica completa y estabilidad por 3 años; tiempo después consultó por hemorragia de vías digestivas altas, se realizó endoscopia con toma de biopsia la cual reportó carcinoma neuroendocrino, se inicia quimioterapia paliativa, fallece, se realiza autopsia, se identificó una gran lesión neoplásica adherida a la serosa del estómago donde se pudo documentar recidiva metastásica de rabdomiosarcoma.

CONCLUSIONES: Existe una alta probabilidad de clasificación errónea del rabdomiosarcoma alveolar en escenarios donde este exprese marcadores neuroendocrinos de forma aberrante, lo cual puede ser relativamente frecuente. La diseminación abdominal de un rabdomiosarcoma alveolar originado en cabeza y cuello es muy poco frecuente, pudiendo crear confusión en sitios anatómicos donde los sarcomas no suelen presentarse, la ausencia del contexto clínico hace que la interpretación de la biopsia pueda depender casi exclusivamente del perfil inmunohistoquímico, teniendo en cuenta que la expresión de marcadores neuroendocrinos en la mayoría de los rabdomiosarcoma alveolar no es positiva en más del 10% de las células neoplásicas.

PALABRAS CLAVES: Rabdomiosarcoma alveolar; Células primitivas redondas; Carcinoma neuroendocrino; Metástasis; Inmunohistoquímica; Linfomas; Autopsia; Serosa; Estómago; Biopsia. 

Abstract

BACKGROUND: Alveolar rhabdomyosarcoma is a high-grade malignant neoplasm that appears in soft tissues and affects the population between 20 and 40 years of age. Histologically, it shows primitive round cells with discohesive growth, surrounded by hyalinized, vascularized fibrous septa; immunohistochemistry shows positivity for musculoskeletal markers and the presence of PAX3-FOXO1 or PAX7-FOXO1 fusion proteins in molecular studies; however, correct diagnosis can be difficult due to its morphological similarity to other neoplasms, such as neuroendocrine carcinomas or lymphomas, and the possibility that RMSA cells may aberrantly express epithelial or neuroendocrine markers on immunohistochemistry.

CLINICAL CASE: A 46-year-old female patient presented with left sinonasal alveolar rhabdomyosarcoma, received chemotherapy and radiotherapy, showing a complete clinical response and stability for 3 years; Sometime later, the patient presented with upper gastrointestinal bleeding. An endoscopy with biopsy was performed, which revealed neuroendocrine carcinoma. Palliative chemotherapy was initiated, but the patient died. An autopsy was performed, identifying a large neoplastic lesion adherent to the serosa of the stomach, where metastatic recurrence of rhabdomyosarcoma was documented.

CONCLUSIONS: There is a high probability of misclassification of alveolar rhabdomyosarcoma in scenarios where it expresses neuroendocrine markers aberrantly, which may be relatively frequent. Abdominal dissemination of an alveolar rhabdomyosarcoma originating in the head and neck is very rare. This can lead to confusion in anatomical sites where sarcomas are not typically found. The absence of clinical context means that biopsy interpretation may depend almost exclusively on the immunohistochemical profile, considering that neuroendocrine marker expression in most alveolar rhabdomyosarcomas is not positive in more than 10% of the neoplastic cells.

KEYWORDS: Alveolar rhabdomyosarcoma; Primitive round cells; Neuroendocrine carcinoma; Metastasis; Immunohistochemistry; Lymphomas; Autopsy; Serosa; Stomach; Biopsy.