El ejercicio diagnóstico, clínico-patológico, tiene dos propósitos: 1) compartir casos que por sus aspectos clínicos y anatomopatológicos sean de interés por el grado de dificultad diagnostica, y 2) utilizarlos para formar un acervo que después podamos consultar. En la primera parte se plantea una serie de enunciados que deberán responderse con dos opciones: V, verdadero, si se está de acuerdo con el mismo y F, falso, si por el contrario, se considera erróneo. En la segunda parte se encontrarán las respuestas a los enunciados y algunas “perlas” de diagnóstico y recomendaciones de lectura.

PRIMERA PARTE

Paciente pediátrico de 8 meses. Antecedentes heredofamiliares: tío y prima maternos con hipoplasia renal y nefrectomía por exclusión renal, respectivamente. Hijo de primer embarazo. El ultrasonido obstétrico, durante el tercer trimestre de gestación, reveló inflamación renal y oligohidramnios, motivo por el que se realizó cesárea en la semana 37 del emabrazo. Al nacimiento se registró: Apgar 9, SA 0, peso y talla de 2920 g y 50 cm, respectivamente. El padecimiento, motivo de consulta, aparentemente al mes de vida presentó extrauterina, con infección de vías urinarias, que también lo presentó a los cuatro y cinco meses de edad, cuadro por el que estuvo hospitalizado, diagnosticándose además reflujo vesico-ureteral grado IV, megauréter, hidronefrosis y exclusión renal izquierdos. Motivos por los que a los ocho meses se le realizó uretero-nefrectomía izquierda, laparoscópica. Riñón derecho con función normal. A los 2 a os dos meses de edad se encuentra asintomático.

1. _____El diagnóstico es displasia renal obstructiva
2. _____La obstrucción del tracto urinario es infrecuente en esta entidad.
3. _____Lo más frecuente es que éstos sean eventos espor dicos pero se ha reportado la forma familiar.
4. _____En niños, el 20% de los casos de insuficiencia renal crónica se debe a esta entidad.
5. _____Esta enfermedad se desarrolla durante la organogénesis tardía, después de la formación de la nefrona.

SEGUNDA PARTE

1. Verdadero. La tercera parte de todas las alteraciones congénitas detectadas por ultrasonido fetal de rutina corresponden a malformaciones renales y del tracto urinario. El término “displasia renal” es descriptivo para un grupo heterogéneo de alteraciones con etiología diversa, clasificadas con base en criterios histopatológicos. La displasia renal consiste en un proceso de diferenciación aberrante del parénquima renal, con formas glomerulares primitivas, túbulos rodeados por collaretes fibromusculares laxos y algunas veces, acompañadas de diferenciación divergente, que resulta en tejido heterotópico, como al cartílago. Los conductos o túbulos anormales pueden transformarse en quistes de tamaño variable; sin embargo, la formación de quistes no es necesaria para establecer el diagnóstico de displasia renal. Existen varios patrones distintivos de displasia multiquística (displasia renal multiquística), aplásica, hipoplásica, obstructiva, y difusa. Aunque se sabe poco acerca de los mecanismos de la enfermedad, su importancia clínica es innegable. Estudios recientes sobre nefrogénesis en mamíferos han permitido proponer mecanismos patogénicos moleculares sobre displasia renal.
2. Falso. Actualmente se reconocen dos formas de displasia, a saber: obstructiva y no obstructiva. Se ha encontrado que aproximadamente el 90% de los casos de displasia renal tiene componente obstructivo: agenesia ureteral, atresia o reflujo. En el 10% restante no hay causa aparente. La displasia obstructiva, y algunas veces la displasia hipoplásica, puede manifestarse en neonatos con retención urinaria y vejiga grande hipertrófica. La hidronefrosis y la pieolonefritis son frecuentes. En muchos casos de displasia renal obstructiva puede observarse distensión vesical acentuada, incluso en fetos. Sin embargo, existen casos en los que el proceso obstructivo no es evidente, pero cuando se realiza el examen cuidadoso puede detectarse el área estenósica, hidroureter o dilatación de pelvis renal, como ocurrió en el caso aquí expuesto. Histopatológicamente, en los casos de displasia renal obstructiva la médula está comprimida por la presión hidrostática que ejerce la pelvis dilatada sobre ella. La histopatología puede variar, dependiendo del tiempo y la intensidad relacionados con la obstrucción intrauterina.
3. Verdadero. La displasia familiar es poco frecuente, por lo que se deduce que se trata de una enfermedad no genética en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, las formas aplásica y difusa suelen ser hereditarias, principalmente si están acompañadas de alteraciones congénitas en otros órganos. Existen diversos síndromes de malformaciones congénitas asociadas con displasia, quizá porque muchos de los genes importantes para el desarrollo renal también lo son para el desarrollo de otros órganos. La displasia renal puede ser unilateral o bilateral, y el riñón afectado puede estar considerablemente aumentado de tamaño o ser muy pequeño. En niños con la variante multiquística o displasia renal multiquística, la manifestación clínica más frecuente es el tumor palpable en los flancos, inmediatamente al nacer, y es la causa mas común de tumor abdominal en neonatos, ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos y rara vez es bilateral, puede encontrarse asociada con alteraciones congénitas sindrómicas y tener herencia autosómica recesiva, o ser el resultado de trisomías. Así, cuando la afección es bilateral, debe sospecharse alguna forma familiar y llevar a cabo estudios para detectar la enfermedad oculta en los padreas.
4. Verdadero. Las anomalías renales y del tracto urinario (CAKUT, pos sus siglas en inglés: congenital anomalies of the kidney and urinary tract) son causa de insuficiencia renal crónica terminal en el 40% en la población pediátrica. La displasia renal bilateral severa genera secuencia de oligohidramnios o de Potter, y con frecuencia es mortal debido a la hipoplasia pulmonar. La displasia renal unilateral puede ser asintomática y sólo se detecta de manera fortuita. La displasia bilateral obstructiva o hipoplásica frecuentemente es causa de insuficiencia renal, debido a las alteraciones renales y del conducto urinario, o como consecuencia de hidronefrosis y pieolonefritis secundarias.
5. Falso. La displasia renal ocurre por diferenciación metanéfrica anormal. La genética para la displasia es variable. De las enfermedades renales congénitas, las que se originan durante la organogénesis temprana son: agenesia renal, hipoplasia renal, fusión y ectopia renal, y displasia con sus diferentes formas (aplásica, displasia multiquística, displasia no quística y difusa quística y displasia obstructiva).

LECTURA RECOMENDADA

1. Congenital abnormalities including cystic diseases in: D’Agati VD, Jennette JC, Silva FG. Congenital abnormalities including cystic diseases, in: Non- neoplastic Kidney Disease. Volumen 4^th. 1^st Ed. Washington DC: AFIP atlas of nontumor pathology, 2005; 19-32.
2. Woolf AS, Price KL, Scambler PJ, Winyard PJD. Evolving Concepts in Human Renal Dysplasia. JASN  2004; 15: 998-1007. doi: 10.1097/01.ASN.0000113778.06598.6F
3. Ziadie MS. Kidney nontumor. Developmental and cystic diseases- Dysplasia/hypoplasia/agenesis. Pathology Outlines 2019. https://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumorcysticrenaldysplasia.html

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